Enfermedad De Pompe
Enfermedad De Pompe; La enfermedad genética que causa debilidad muscular, la enfermedad de Pompe, empeora con el tiempo. En la mayoría de los casos, la mayoría de los sistemas del cuerpo están comprometidos.
En los niños con la enfermedad de Pompe, las dificultades para respirar, la debilidad muscular y los problemas cardíacos son síntomas posibles.
Dependiendo de la edad del niño en el momento del diagnóstico, la gravedad de los síntomas puede variar. Los síntomas potencialmente mortales en los bebés con la enfermedad de Pompe incluyen dificultades para respirar y comer y pérdida de peso.
Una mutación en un gen que ayuda a fabricar la enzima alfa-glucosidasa provoca la enfermedad de Pompe. Esta enzima descompone la forma de glucógeno de la glucosa.
Las células acumulan glucógeno cuando la producción corporal de esta enzima es insuficiente. En consecuencia, las células, en particular las musculares, como las del corazón, se deterioran.
La presencia de alfa-glucosidasa se puede determinar mediante análisis de sangre. Las personas con enfermedad de Pompe tienen actividad enzimática disminuida o ausente. Es factible que se pueda utilizar un nuevo análisis de sangre para detectar la mutación genética cuestionada.
Después de algunos meses, muchos bebés con la enfermedad de Pompe pueden sobrevivir por sí mismos. Sin embargo, las cosas están mejorando. La terapia de reemplazo enzimático puede ser beneficiosa para los pacientes que desarrollan la enfermedad de Pompe más adelante en la vida, así como para los recién nacidos a los que se les diagnostica la enfermedad.
Hay tres tipos diferentes de enfermedad de Pompe.
Dentro de unos meses después del nacimiento, el recién nacido típico se convierte en un bebé. Alrededor de la edad de un año, un niño comienza a mostrar signos de desarrollo anormal. Ciertas personas pueden tener un inicio durante la adolescencia o incluso en la edad adulta para esta enfermedad.
Sin tratamiento, los niños con la enfermedad de Pompe morirían. Los signos más frecuentes de la enfermedad de Pompe incluyen debilidad muscular, dificultades respiratorias y problemas cardíacos. En el futuro, la gran mayoría de los afectados requerirá sillas de ruedas y oxígeno.
Si se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes con cualquier tipo de enfermedad de Pompe de inicio en la infancia pueden vivir más tiempo. Sin embargo, la muerte es un destino común para las personas con ambos tipos de síndrome de Pompe.
Rara vez los pacientes con la forma clásica de la enfermedad viven más de un año. Los pacientes que no se clasifican como “clásicos” pueden vivir hasta bien entrada la niñez. Aquellos a quienes se les diagnostica la enfermedad de Pompe más adelante en la vida tienen un pronóstico más favorable y un ritmo más lento de desarrollo de la enfermedad.
Tan pronto como se hacen evidentes los problemas cardíacos y pulmonares, los médicos los abordan. La terapia física y ocupacional puede ser ventajosa para algunos pacientes. Los cambios en la dieta pueden generar ventajas a corto plazo, pero no tendrán ningún efecto a largo plazo sobre la progresión de la enfermedad. El propósito del asesoramiento genético es asesorar a las familias sobre las posibilidades de futuros embarazos.
La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. emitió una licencia de uso biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidasa alfa, rhGAA) el 28 de abril de 2006, convirtiéndolo en el primer tratamiento para personas con la enfermedad de Pompe. Esto dependía de la aplicación de la terapia de reemplazo enzimático.
Utilizando alglucosidasa alfa humana derivada de los ovarios del hámster chino. La Administración de Alimentos y Medicamentos ha otorgado a Myozyme una revisión prioritaria como medicamento huérfano.
Myozyme cuesta un promedio de $300,000 cada año. Este medicamento requiere un consumo de por vida. Las aseguradoras estadounidenses se han negado a pagarlo. En 2006, Health Canada aprobó Myozyme, un medicamento para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. La Canadian Stock Medicine Review publicó un estudio sobre el tratamiento con Myozyme el 14 de junio de 2007.
La forma juvenil se distingue por deterioro motor persistente, infecciones respiratorias recurrentes y fiebre recurrente. El tratamiento de reemplazo enzimático modifica el desarrollo clínico de la enfermedad.
Se describen tres casos de la forma infantil y un ejemplo de la forma adolescente de esta enfermedad, junto con sus componentes diagnósticos y los resultados del análisis molecular.
Es bien sabido que todas las razas y etnias se ven afectadas por la enfermedad de Pompe. No obstante, varios de estos grupos étnicos tienen una mayor prevalencia de la enfermedad de Pompe. La forma infantil afecta aproximadamente a 1 de cada 14 000 afroamericanos, una tasa significativamente mayor.
En comparación con los adultos caucásicos, los niños caucásicos tienen uno en 100.000 riesgos de desarrollarlo. Para determinar si la enfermedad es más frecuente entre otros grupos étnicos, se requiere investigación adicional.
En las muestras de músculo examinadas,
hubo múltiples indicaciones de hiperexcitabilidad de la membrana celular, una característica de las miopatías inflamatorias. Una biopsia reveló que el tejido adiposo había reemplazado las fibras musculares que habían sido extirpadas del bíceps distal del brazo izquierdo. Cuando se realizaron exámenes inmunohistoquímicos, no hubo indicios de inflamación. No hubo infiltrados inflamatorios asociados con la miopatía.
En cuatro casos, tres de los cuales fueron descritos, se identificó una versión infantil y adolescente de cada diagnóstico. Se consideraron los resultados del estudio molecular. después de seis mesesy un año de tratamiento con terapia de reemplazo enzimático a base de alfa-glucosidasa ácida (miozima),
los parámetros bioquímicos y clínicos de dos de ellos han mejorado.y un año de tratamiento con terapia de reemplazo enzimático a base de alfa-glucosidasa ácida (miozima), los parámetros bioquímicos y clínicos de dos de ellos han mejorado.